“Piel de cristal”: hito argentino con células madre para curar enfermedad genética

Una rosarina de 31 años se convirtió en la primera paciente de Latinoamérica en recibir un tratamiento con células madre en el país, cuyo objetivo es intentar curar una enfermedad que reduce la expectativa de vida: se la conoce como “piel de cristal”, aunque técnicamente su nombre es epidermólisis bullosa o ampollar.

El hito científico tuvo lugar en la Fundación Respirar, centro de referencia elegido en Argentina dentro de un conjunto de 23 que participan en el mundo. Según informaron los médicos, ya se infundieron las células madre a esta primera paciente y ahora el ensayo clínico continuará con el tratamiento con al menos otros 14 voluntarios.

La “piel de cristal” es una enfermedad hasta el momento incurable. Se caracteriza por una fragilidad severa en la piel que hace que se formen ampollas, llagas o rasgaduras ante el menor roce, el calor o el frío. En algunos casos las lastimaduras pueden aparecer en el interior del cuerpo, incluidas las membranas mucosas internas (boca, esófago o intestinos).

Puede presentarse en estadios que van desde leves a graves, hasta con riesgo de vida. Se produce por la mutación de dos genes. ¿Cuáles son las propiedades naturales que pierde la piel cuando esos genes están mutados? “Uno de los genes es el del colágeno VII, que codifica una proteína que se encuentra en la unión dermoepidérmica y es como el velcro biológico de la piel, que permite que las capas estén unidas entre sí. Si esa proteína está ausente o disminuida se separan las capas y se forman las ampollas. Eso sucede en las formas de epidermólisis distróficas recesivas”, explicó a Clarín Alexis Doreski, director de la Fundación Respirar.

El experto agregó que “en las formas de epidermólisis de la unión, que es la segunda forma también muy grave, el gen mutado es a nivel de las lamininas y del col17, que son proteínas que forman también parte de esa unión dermoepidérmica y al estar funcionando de manera irregular se forman ampollas por separación de las capas de la piel”.Imagen de 2020 de Noa y Carla, gemelas piel de cristal.

También conocida como «piel de mariposa», es una enfermedad muy extraña: se estima que en nuestro país hay 500 personas que la padecen y la mitad ellas con las formas más graves. Hasta el momento no tiene cura y se tratan sus síntomas, mayoritariamente mediante el control del dolor y la picazón, y la mitigación de las heridas causadas por las ampollas.

La primera posibilidad cierta de curar esta enfermedad abre una esperanza para las personas que sufren el trastorno y sus familias. “Este tratamiento innovador es producto de una tecnología sumamente disruptiva. Hemos infundido al primer paciente de Latinoamérica”, dijo Doreski.

¿Qué expectativa de vida tiene un paciente con «piel de cristal»? María Florencia Fernández, dermatóloga especializada en heridas e investigadora principal del estudio en la Fundación Respirar, explicó: «Depende de la epigenética. Cada paciente es único. A pesar de tener la misma mutación, a partir de los 20 años aumenta mucho la predisposición al cáncer de piel y el 90 por ciento de los pacientes tiene cáncer de piel a los 55 años. Sólo tengo un paciente mayor de 50 años».

Cómo es el tratamiento

El tratamiento se realiza con células alogénicas, generadas y provistas por el laboratorio alemán Rheacell. Cada sesión terapéutica consiste en dos infusiones de unos 5 a 10 minutos de duración cada una, en un ámbito hospitalario. Finalizadas las infusiones, el paciente es controlado por aproximadamente 2 horas en su habitación y es dado de alta.

En este caso, las células alogénicas -provenientes de individuos genéticamente diferentes, pero de la misma especie- llegaron en avión a Ezeiza procedentes de Alemania, y en el mismo día, bajo los requisitos establecidos por la ANMAT y el Incucai, se enviaron para realizar el procedimiento.Alexis Doreski -a la izquierda- y su equipo celebran en la puerta de la habitación de la paciente tras infundirla.

“Es una enfermedad invalidante que afecta totalmente la calidad de vida de los pacientes. La esperanza materializada a través de esta investigación comenzó hace dos años y logramos que nuestro país sea parte, para tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar o impedir las complicaciones que al día de hoy son progresivas e irreversibles”, agregó Fernández, .

“En cuanto a los resultados esperables, estamos con mucha expectativa, dado que el tratamiento tiene intenciones curativas, una estrategia logística en la que las células viajan desde Alemania a Argentina y llegan a nuestras manos a -80 grados. Por primera vez llega un estudio de esta complejidad para esta patología a nuestro país, teniendo el privilegio y la responsabilidad de ser el único centro de investigación seleccionado en Argentina¨, agregó Doreski.

Dado que la «piel de cristal» es una enfermedad sistémica multiorgánica y las heridas ampollosas y abiertas pueden producirse en cualquier parte del cuerpo, el tratamiento con células madre no se aplica de manera externa sobre las heridas, sino que se administra mediante infusiones por vía endovenosa. “Debido al efecto sistémico a través de la sangre, las células madre pueden migrar hacia los sitios de tejido lesionado, tanto de forma externa como interna, alojarse en la herida (lo que se conoce como “migración dirigida”) y promover su cicatrización”, explicó el experto.

¿Cuánto tiempo hay que esperar ahora para saber si el tratamiento funciona? «Como en toda condición genética, el cambio va a ser lento a lo largo de los meses, y tampoco va a ser con un solo paciente. La conclusión va a estar al final del estudio, pero se va a ver mientras tanto en qué medida funciona. Lo que sucede con estas investigaciones es que funcionan en determinado porcentaje de eficacia».

El resto de los centros seleccionados para el ensayo clínico son de Estados Unidos, Europa y Asia. El único otro centro de Latinoamérica elegido es la Facultad de Medicina Clínica Alemana, en la Universidad del Desarrollo, en Chile, aunque todavía no ha empezado a infundir el tratamiento a voluntarios.

Fuente: https://www.clarin.com/sociedad/piel-cristal-hito-argentino-celulas-madre-curar-extrana-enfermedad-genetica_0_wtBfsCxsXQ.html