Síndrome de Down: las cardiopatías más frecuentes
Se calcula que entre el 40% y el 50% de los niños con síndrome de Down sufre alguna cardiopatía congénita. Esta alta prevalencia hace que la detección suela ser temprana, ya sea en el embarazo o al nacer el bebé.
Un “paquetito” cargado de genes. Así es un cromosoma. El ser humano nace con 46: 23 pares que aporta el padre y 23 que aporta la madre. Los bebés con síndrome de Down nacen con una copia extra de uno de ellos. En concreto, del cromosoma 21. Las alteraciones de estos pequeños paquetes son causantes de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles. En el caso de los niños con esta afectación genética, estas mutaciones se relacionan con cardiopatías congénitas. Se estima que entre el 40% y el 50% de ellos sufre alguna. En el Día Mundial del Síndrome de Down, CuídatePlus hace un repaso de cuáles son las más prevalentes y de cómo han avanzado los tratamientos en los últimos años.
“Las cardiopatías congénitas son malformaciones que se producen en el embrión cuando está en el útero materno. Las personas que tienen alteraciones en los cromosomas pueden enviar al cuerpo órdenes que son inadecuadas para el desarrollo normal de las estructuras del corazón”, explica Pastora Gallego García de Vinuesa, presidenta de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).
La anomalía cardíaca más frecuente en este grupo de pacientes es el canal auriculoventricular completo. Según la experta, “es una malformación que se caracteriza por que el tabique encargado de separar el corazón entre el lado derecho e izquierdo, tanto a nivel de las aurículas como a nivel de los ventrículos (cavidades superiores e inferiores del corazón), lo hace de manera incompleta”. Así pues, “hay defectos de tabicación y de las válvulas, que son las puertas que favorecen que la sangre siempre siga hacia delante dentro de las estructuras del corazón”.
Otra de las cardiopatías habituales en estos pacientes son la tetralogía de Fallot, que consiste en un defecto de nacimiento que también afecta el flujo normal de sangre por el corazón. Como indican desde los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), son cuatro los defectos que se pueden presentar en esta afección:
- Un orificio en la pared entre los ventrículos del corazón.
- El estrechamiento de la válvula pulmonar y de la arteria pulmonar principal.
- La válvula aórtica (una de las cuatro que controlan el flujo de la sangre en el corazón) es más grande de lo normal. Por eso, se abre desde ambos ventrículos y no solo desde el izquierdo, como en un corazón normal.
- La pared muscular del ventrículo derecho es más gruesa de lo que corresponde, algo que se conoce como hipertrofia ventricular.
Cómo se detecta una cardiopatía en niños con Síndrome de Down
Durante el embarazo, estas anomalías generalmente se detectan en las ecografías fetales. “La embarazada tiene diferentes controles en las distintas edades gestacionales y las estructuras del corazón, que se suelen formar entre la semana 18 y 22, se pueden ver con bastante nitidez”, subraya Gallego, quien añade que en aquellas madres con un embarazo sospechoso de síndrome de Down o que incluso este se ha confirmado, “la ecografía fetal refleja si hay cardiopatía congénita y de qué tipo es, así como si es compleja o grave. A partir de ahí, se toman decisiones de cara al alumbramiento”.
En caso de que el niño ya haya nacido, la cardióloga detalla que el pediatra le ausculta soplos, que son los ruidos que hace la sangre al pasar por el corazón. “Cuando hay una malformación, ese ruido se hace más intenso. El pediatra o cardiólogo lo detecta al nacer”, señala. A veces, el niño puede tener el oxígeno más bajo de lo normal, una señal también de posible anomalía cardíaca. Otros síntomas a los que alude la especialista son que el bebé llora más de lo normal o se cansa mucho durante las tomas de leche.
De todos modos, la especialista recuerda que las cardiopatías en niños con síndrome de Down se detectan muy pronto debido a la alta prevalencia que hay: “Cuando nacen y no se les ha diagnosticado una cardiopatía durante la edad fetal, enseguida se hace un ecocardiograma para detectar posibles anomalías”.
En cuanto al abordaje de estas patologías, Gallego lanza un mensaje positivo: “El tratamiento de las cardiopatías congénitas en los últimos 50 años ha sido el programa de recuperación de vida más impresionante de la medicina contemporánea. Los niños que no sobrevivían en muchas ocasiones en edad pediátrica, llegan a la edad adulta casi en el 90% de los casos. Todos los tratamientos quirúrgicos y percutáneos han mejorado extraordinariamente la supervivencia”.
Desde la SEC, detallan que el tratamiento variará según la anomalía. Así, para los problemas estructurales del corazón, será de tipo quirúrgico o por cateterismo intervencionista; mientras que cuando la problemática es a nivel de actividad eléctrica del corazón, será médico o, en algunos casos, se utilizan técnicas de ablación.
El desarrollo de las técnicas médicas no sólo permite un alto índice de supervivencia, sino también una calidad de vida relativamente buena, similar a la de otros niños con síndrome de Down. Si no han desarrollado hipertensión pulmonar y se ha logrado una buena reparación, incluso pueden realizar deporte, teniendo en cuenta que hay que adecuarlo siempre a su situación hemodinámica.
Fuente: cuidateplus.com.ar
